Epidemia de autismo: se renuevan las esperanzas

La pediatra señaló que la niña ‘P’ había sufrido “una especie de milagro”. Para el asombro del equipo médico y de sus padres, su hermana melliza ‘L’ también mostraba mejoras significativas en octubre de 2023. Ambas niñas habían sido diagnosticadas en septiembre de 2021 con trastorno del espectro autista (TEA) de gravedad nivel 3, lo que suponía que “necesitarían asistencia muy sustancial” por el resto de sus vidas. Sin embargo, los padres de estas mellizas que nacieron prematuras en enero de 2020, luego de ser concebidas por fecundación in vitro y gestadas en un vientre subrogado, no aceptaron el pronóstico que les habían dado de que sus hijas no mejorarían.

Comenzaron entonces a buscar toda la información que podían sobre las alternativas de tratamiento capaces de cambiar el destino que les habían vaticinado y acudieron a una coach de padres de niños autistas, que inicialmente los orientó sobre el diagnóstico y les permitió tener una mejor perspectiva y mayor confianza sobre las posibilidades terapéuticas. Además, los padres de ‘P’ y ‘L’ fueron alentados a trabajar sobre la “carga alostática total” de factores estresantes a la que estaban expuestas las niñas, que se cree subyace a muchas enfermedades crónicas.

“El modelo de carga alostática total sugiere que la exposición crónica a factores estresantes físicos, mentales o ambientales conduce a la liberación persistente de mediadores primarios (como, por ejemplo, citocinas inflamatorias, cortisol) que alteran la función fisiológica y pueden provocar enfermedades crónicas. Numerosas revisiones sistemáticas han revelado que la carga alostática total se asocia a un mayor riesgo de enfermedad crónica a lo largo de la vida, incluida la infancia”, explican los autores del reporte del caso, publicado en el “Journal of Personalized Medicine” bajo el título “Reversión de los síntomas del autismo en gemelas dicigóticas mediante la modificación personalizada del estilo de vida y del entorno: Reporte de un caso y revisión de la literatura”.

Los firmantes del paper, liderados por el doctor Christopher R. D’Adamo, profesor adjunto de los departamentos de ‘Medicina Familiar y Comunitaria’ y de ‘Epidemiología y Salud Pública’ de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, en Estados Unidos, relatan que los padres de las niñas profundizaron sobre este concepto leyendo libros populares sobre el tema de la carga alostática total y el autismo, escuchando materiales de audio centrados en el autismo proporcionados por su coach y, posteriormente, realizando la encuesta del ‘Inventario de Salud Infantil para la Resiliencia y la Prevención’ (CHIRP) del Proyecto Documenting Hope, del cual D’Adamo es director científico e investigador principal.

Se trata de una evaluación pormenorizada de la carga alostática total en niños que permite brindar a los padres un informe exhaustivo que identifica los factores estresantes que contribuyen a la carga alostática total en el historial de salud del niño y que se puede compartir con los médicos o utilizar para identificar áreas de preocupación.

De este modo, los padres de ‘P’ y ‘L’ lograron que sus hijas accedieran a una intervención terapéutica multidisciplinaria, en la que participaron diversos médicos clínicos, y que estuvo centrada principalmente en abordar los factores ambientales y de estilo de vida modificables. Estas intervenciones fueron personalizadas de acuerdo con los síntomas, pruebas de laboratorio y otros resultados de estudios de cada una de las mellizas.

“En el plazo de varios meses se observaron mejoras drásticas en la mayoría de los síntomas de las mellizas, que se manifestaron en reducciones de las puntuaciones de la Lista de Evaluación de Tratamientos para el Autismo (ATEC, por sus siglas en inglés) de 76 a 32 en una de ellas y de 43 a 4 en la otra. La mejora de los síntomas y de las puntuaciones ATEC se ha mantenido relativamente estable durante seis meses en la última evaluación”, documentan los autores del reporte, quienes detallan que al inicio del tratamiento las niñas presentaban limitación de la comunicación verbal y no verbal, comportamientos repetitivos, rigidez en las transiciones y síntomas gastrointestinales generalizados, entre otros síntomas comunes.

Teniendo en cuenta que la prevalencia del autismo aumentó a un ritmo alarmante en los últimos 20 años (según reportan los CDC de Estados Unidos, se ha producido un aumento de más del 300% en los diagnósticos de este tipo de trastorno) y que las alternativas terapéuticas farmacológicas son limitadas, el caso de ‘P’ y ‘L’ ofrece “más pruebas alentadoras de que es posible revertir el TEA mediante un enfoque personalizado y multidisciplinario centrado predominantemente en abordar los factores de riesgo modificables del entorno y el estilo de vida”, destacan los autores de la publicación.

En una entrevista con La Prensa, D’Adamo analizó los aspectos más destacados del caso de las mellizas y brindó su opinión sobre la factibilidad de aplicar estos conocimientos en la prevención del autismo.

– Basándose en su investigación y en los hallazgos de este reporte de caso, ¿cree que los factores ambientales y de estilo de vida son más definitorios como causantes del autismo que los factores genéticos?

– Sí, creo que sí. Es probable que haya alguna contribución genética, pero algunos estudios han demostrado que los factores ambientales y de estilo de vida pueden contribuir más. Creo que en este momento está bastante claro que, si no son el factor que más contribuye, son sin duda uno de los principales.

– En la publicación mencionan que los padres fueron incentivados para abordar la “carga alostática total” de factores estresantes ¿Es ésta una de las claves del éxito del enfoque? ¿Cuáles fueron las otras claves?

– Sí, probablemente la mayor clave sea abordar la carga total de factores estresantes. Y lo que queremos decir con eso es que hay muchos factores estresantes diferentes a los que nos enfrentamos hoy en día en nuestras vidas, ya sea una dieta pobre o la exposición a toxinas ambientales o demasiados medicamentos o lo que sea. Así que cada niño va a tener una contribución diferente a esa carga total. Algunos pueden estar expuestos a una mala calidad del aire. Otros pueden haber recibido demasiado paracetamol mientras estaban en el útero. Otros pueden haber tenido otras cosas, como una mala dieta. Así que tratar de abordar esa carga total y no centrarse en un solo factor suele ser algo importante. Porque no va a ser un enfoque “de talla única”, es decir igual para todos.

Lo que también es muy importante es tener padres y tutores motivados. Como probablemente se puede deducir del paper, es notable lo mucho que hicieron estos padres para ayudar a sus hijas. Y creo que ellos fueron realmente las estrellas de esto porque no aceptaron el pronóstico de que sus hijas no mejorarían. Intentaron diferentes cosas y se comprometieron plenamente como familia para mejorar su estilo de vida, su entorno y buscar a diferentes médicos clínicos para que les ayudaran en su caso.

– ¿Es el factor tiempo, es decir el tratamiento precoz, otro aspecto crucial relacionado con el éxito alcanzado? ¿Podrían los padres con hijos mayores intentar este mismo enfoque o es poco probable que resulte útil?

– Creo que se podría probar en cualquier etapa de la vida, incluso en los adultos. No estoy seguro si es más efectivo en etapas tempranas. Puede que lo sea, pero hemos descubierto que se pueden obtener mejoras básicamente en cualquier etapa de la vida con este tipo de cosas, no sólo con el autismo, sino también con otras enfermedades crónicas. No siempre se va a obtener la mejora dramática que estas dos niñas tuvieron. Pero si un niño tiene 5 u 8 años, o 10 o 12, es probable que se obtenga algún beneficio, mejorando el estilo de vida y el entorno.

– El trabajo publicado también menciona la importancia de un enfoque personalizado según las necesidades y características de cada paciente. Sin embargo, ¿existe actualmente un número suficiente de especialistas con esta visión amplia del problema, capaces de aplicar este tipo de tratamiento personalizado?

– Ojalá hubiera más. Hay un grupo llamado MAPS, que son médicos formados en este estilo de pensamiento. También está la organización sin fines de lucro que patrocinó esta investigación, llamada Documenting Hope, que es una de mis afiliaciones. Hay un montón de recursos que Documenting Hope tiene disponibles. Hay mucha información que puede ayudar a los padres. Si están en Argentina o donde sea, y no tienen un médico de MAPS cerca, al menos pueden acudir a este sitio web y encontrar parte de la información porque, en última instancia, los padres son los que llevan la voz cantante. Lo ideal es trabajar con un buen clínico que ayude a hacer las evaluaciones y a hacer las distintas pruebas y ese tipo de cosas. Pero van a ser los padres o tutores los que van a tener que ser realmente los líderes en esto.

– ¿Qué consejo daría a los padres sobre cómo encarar el camino del tratamiento?

– Bueno, yo diría que empezar con algunas cuestiones básicas de la dieta y tratar de reducir la cantidad de alimentos ultra-procesados. Hay ciertas dietas, como la dieta sin gluten y sin caseína, que pueden ser útiles para algunos niños, no para todos, pero sí para algunos. Así que algunos de los enfoques dietéticos son, yo diría, fundamentales. También las modificaciones ambientales: ser conscientes de los productos químicos en el hogar y en la persona. Si hay muchos perfumes, fragancias o productos de limpieza en casa que contengan sustancias químicas, hay que vigilarlos. Luego puedes mirar algunos de los recursos que tenemos, porque hay muchas otras cosas que la gente puede hacer y recursos sobre cómo encontrar buenos clínicos que puedan adoptar este enfoque orientado a la “carga total”. Hay algunos buenos libros sobre el tema. En las citas mencionamos el de Patty Lemer (“Outsmarting Autism, Updated and Expanded”), o el de Beth Lambert, que es coautora del artículo. Hay algunos buenos libros que pueden ayudar a los padres que buscan prevenir o ayudar a manejar mejor los síntomas.

(Fragmento de la nota publicada en el diario La Prensa, Buenos Aires)